Siamo geneticamente determinati?

L’idea che i tratti comportamentali possano essere trasmessi da una generazione all’altra è molto antica. È sufficiente osservare le moderne razze canine per affermare che esistano delle influenze genetiche sul comportamento: individui di una stessa specie (Canis familiaris) possono differire notevolmente sia per morfologia che per temperamento, a seconda della razza. Queste conoscenze sono state e vengono tutt’oggi impiegate nella selezione degli animali domestici.

Con l’avvento della genetica, l’ipotesi che determinate caratteristiche comportamentali umane fossero ereditabili ha trovato finalmente un largo consenso. Da quel momento è iniziata una continua ricerca per comprendere nel dettaglio quali fossero i geni ad influenzare un dato comportamento, in che modalità e quanto grande fosse il contributo di tale influenza per ciascun carattere.
Sono definiti fattori genetici causativi quei geni che determinano l’insorgenza di una malattia o di un tratto. In questo caso è sufficiente che quel gene (o meglio, quella variante genetica) sia presente nel genoma dell’individuo affinché quel comportamento o quel disturbo si manifesti.
Esistono invece fattori di rischio genetici che predispongono l’individuo all’insorgenza di un determinato tratto, ma sarebbero poi altri fattori (solitamente ambientali, condivisi o specifici) che, interagendo col background genetico del soggetto, determinerebbero la manifestazione di un carattere.

I tratti comportamentali raramente possono essere considerati caratteristiche dicotomiche (presenza/assenza). Si tratta infatti di caratteri più quantitativi che qualitativi e possono manifestarsi con differente intensità: maggiore è il numero dei geni che contribuiscono alla determinazione del tratto e maggiore è lo spettro di classi fenotipiche che possono manifestarsi a livello di quel carattere. I fattori ambientali invece avrebbero un’influenza nell’allargare il contributo di ciascun gene (rendendolo maggiore o minore).

Data questa complessità del comportamento umano, è importante sottolineare che l’individuazione di caratteri ereditabili, nonché quella di specifici fattori genetici coinvolti nella determinazione di alcuni tratti o disturbi, non implica un determinismo genetico. Cambiamenti sono possibili anche per malattie indotte da un singolo gene. Per esempio, la fenilchetonuria (malattia monogenica che causa disabilità cognitiva) viene trattata attraverso la somministrazione di una dieta povera di fenilalanina, agendo quindi sulla componente ambientale, anziché su quella genetica.
Dato però che la maggior parte dei disturbi e dei tratti comportamentali sono influenzati da molteplici fattori genetici e ambientali, le influenze genetiche sul comportamento coinvolgono tendenze probabilistiche, piuttosto che una programmazione predeterminata. Prendiamo come esempio il gene ApoE, che esiste in diverse varianti (o polimorfismi); il polimorfismo ApoE4 è stato identificato come fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer sporadica (o a insorgenza tardiva). Questo significa che la presenza di tale polimorfismo nel genoma di un individuo aumenta la probabilità che la malattia si manifesti, ma non garantisce che si manifesterà e/o quando. L’insorgenza della malattia in questi casi probabilmente dipende quindi dall’interazione con altri fattori, genetici e ambientali, che possono anche rivelarsi protettivi.
Nel caso della schizofrenia, studi sui gemelli e sulle adozioni hanno mostrato come questo disturbo abbia una forte componente ereditabile. In effetti, se un individuo è schizofrenico, la probabilità che gli altri componenti della famiglia manifestino il disturbo aumenta con l’aumentare del grado di parentela; sarà quindi maggiore per i parenti più stretti. Nel caso però di una coppia di gemelli monozigoti, che condividono il 100% del patrimonio genetico, questa probabilità non arriva al 50%. Questo suggerisce che i fattori ambientali potrebbero rivestire un ruolo altrettanto importante. Il rischio di manifestare schizofrenia però non cambia se i due gemelli (di cui uno schizofrenico) sono cresciuti all’interno di due famiglie diverse (senza condividere quindi lo stesso ambiente familiare); è probabile dunque che ci siano altri fattori ambientali specifici che aumentino o diminuiscano gli effetti genetici su questo tratto fenotipico. Esistono infatti patogeni ambientali, come l’esposizione a sostanze d’abuso, che sono spesso correlati alla manifestazione di disturbi psichiatrici. Viceversa, un ambiente positivo può rivestire un ruolo protettivo nei confronti dell’insorgenza di particolari tratti comportamentali o disturbi. In quest’ottica è quindi fondamentale comprendere che, al di là di quello che è scritto nel DNA di un individuo, l’ereditabilità di un tratto non deve limitare interventi esterni, come quello della psicoterapia.

Altrettanto importante è considerare che la presenza di una variante genetica correlata o causativa di un disturbo non rappresenta un’etichetta per emarginare una certa categoria di persone. A prescindere da quale sia il disturbo considerato, all’interno di una società dovremmo essere sempre messi tutti nella condizione di poter raggiungere gli obiettivi minimi, in termini di educazione, di occupazione, di sicurezza e di possibilità economiche. Le conoscenze genetiche quindi possono servire ad individuare le cause dei diversi disturbi, nell’ottica di offrire soluzioni concrete alle persone che sperimentano un disagio e non per estrometterle categoricamente dalla società.

In conclusione, non siamo soltanto i nostri geni. Questi forniscono dei limiti entro i quali il nostro comportamento può manifestarsi. Attraverso le esperienze che viviamo, i nostri tratti possono variare, in positivo o in negativo. Uno stesso polimorfismo quindi non rende due persone identiche per quel tratto, poiché questo subisce l’interazione di altri geni e di specifici fattori ambientali, soprattutto quando si fa riferimento a caratteri complessi, quali i tratti comportamentali. Comprendere come fattori genetici e ambientali possano rendere simili o differenti i vari individui è fondamentale per cercare di migliorare gli outcome evolutivi dei singoli soggetti.

Bibliografia:

• Barcaccia G. & Falcinelli M. (2005) Genetica e genomica Vol. 1: Genetica generale.
• Plomin R., DeFries J. C., Knopik V. S., Neiderhiser J. M. (2013) Behavioral Genetics.