Geni buoni e geni cattivi

Il DNA, una molecola a forma di scala a chiocciola contenuta nelle cellule di ogni organismo vivente, definisce l’insieme delle caratteristiche che questo può assumere nell’arco dell’intera vita. La diversità tra un individuo e un altro, un tempo soltanto osservata, oggi può essere studiata analizzando le differenze a carico del DNA. Questa lunga molecola può essere infatti suddivisa in specifiche porzioni, chiamate geni (che costituiscono l’unità di base dell’ereditarietà). Sono proprio queste sequenze di DNA ad essere studiate e considerate per valutare la presenza di caratteristiche, ma anche di disturbi e malattie.

Tuttavia, malgrado i molteplici studi scientifici svolti, alcuni meccanismi genetici non sono stati ancora del tutto chiariti. Per esempio, molti geni del DNA sono normalmente espressi e danno luogo alla produzione di una o più proteine; altri però, pur essendo presenti lungo il DNA, possono anche non essere mai espressi. Questo fenomeno può essere dovuto a determinati fattori ambientali che comportano successive modifiche a livello epigenetico.
Anche l’espressione stessa di un gene può essere modulata in maniera differenziale, a seconda delle condizioni. Ci sono quindi dei geni che sono espressi con maggiore frequenza, rispetto ad altri.

Questa variabilità ha effetti ancora più rilevanti nel caso di caratteri complessi, come quelli comportamentali, che sono influenzati da numerosi geni (oltre che dai già citati fattori ambientali). I geni infatti non codificano direttamente per il comportamento, ma variazioni del DNA che generano differenze a livello del Sistema Nervoso possono influenzare il comportamento di un individuo. Pertanto è importante ricordare che la presenza di un gene non determina automaticamente la presenza di una specifica caratteristica (se sei interessato ad approfondire l’argomento, clicca qui).

Inoltre, nello studio dei caratteri complessi è stato spesso riscontrato il fenomeno della pleiotropia, secondo il quale uno stesso gene determina effetti multipli, apparentemente non correlati tra loro. Questo fatto porta a riconsiderare l’idea secondo la quale un gene associato ad una malattia possa essere etichettato come cattivo. Esistono infatti numerosi casi in cui uno stesso gene può svolgere sia una funziona positiva che una negativa. Per esempio, la mutazione genetica che provoca anemia falciforme negli individui omozigoti, protegge invece dalla malaria negli eterozigoti.
Un altro esempio è dato da un gene che causa reazioni fisiche negative in risposta all’assunzione di alcol, che avrebbe però una funzione protettiva nei confronti dell’alcolismo.
Ci sono anche dei casi apparentemente più complessi, osservati sul fenotipo comportamentale. Un gene associato alla ricerca di novità può essere infatti un fattore di rischio per comportamenti antisociali, ma anche indurre una predisposizione alla creatività scientifica.

Numerosi studi devono ancora essere svolti per determinare le interazioni tra i diversi geni e l’ambiente. Sicuramente abbandonare l’idea qualitativa di gene buono o cattivo è il primo passo necessario per scoprire le funzioni di alcuni geni che ad oggi sono ancora ignote.

Bibliografia:

• Plomin R., DeFries J. C., Knopik V. S., Neiderhiser J. M. (2013) Behavioral Genetics.

Ringrazio in modo particolare Camilla per aver disegnato la copertina di questo articolo.